辽宁省辽阳市2023届高三一模生物试题试题详情

尿黑酸尿症是常染色体上的HGD基因缺陷导致的人类遗传病。该病在儿童期只有尿色变黑一个临床表现，人的生长发育一般不受影响，约在30~40岁出现结缔组织色素沉着，称为褐黄病。该病的某患者经过基因测序，发现其HGD基因的2个突变位点，第1个位点的C突变为T，使该位点编码的脯氨酸被替换为丝氨酸，第2个位点的T突变为G，使该位点编码的缬氨酸被替换为甘氨酸。下列叙述正确的是（    ）

A、该实例体现了基因突变具有随机性和不定向性的特点

B、尿黑酸尿症和褐黄病是由常染色体上的不同基因控制的

C、该遗传病通过羊水检查或孕妇血细胞检查后，可进行确定并及时预防

D、患者体细胞中含1个HGD基因的某条染色体复制后可存在4个突变位点

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